هل سمعت من قبل عن الإكسونات لزائفة Pseudoexons؟
الى جانب الجينات الزائفة Pseudogenes فالجينات الوظيفية يمكن أيضا أن تفقد بعض أجزائها لوظيفتها الأصلية، والإكسونات الزائفة Pseudoexons خير مثال على ذلك.
قد تمتلك مجموعة من الكائنات الحية بروتينا وظيفيا ينتج من عدة إكسونات Exons له دور فيزيولوجي مهم، قد تظهر طفرة في نوع من هذه المجموعة تمنع أحد هذه الاكسونات من المشاركة في الربط والتوصيل أثناء معالجة الحمض النووي الريبوزي RNA processing، وبالتالي فإن تسلسل البروتين الناتج بعد هذه الطفرة سيكون أقل من تسلسله قبل حدوث الطفرة، لكونه سيفقد كل الأحماض الأمينية التي كانت تنتج من الإكسون المتطفر. ومع ذلك فإن تسلسل الحمض النووي الخاص بالإكسون سيضل موجودا.
في الثدييات (القوارض، الخفافيش، القنافذ …)مثلا يوجد بروتين بنائي مهم يتم التعبير عنه في عدسة العين يسمى α-crystallin ويوجد نفس البروتين عند الانسان والذي يشفر له جين يدعى CRYAA في الذراع الطويل 21q22.3 للكروموسوم 21، لكن تسلسل هذا البروتين عند الثدييات الأخرى أطول من تسلسله عند الإنسان ب23 حمض أميني، وذلك لأنها تمتلك إكسونا إضافيا لا يوجد عند الإنسان.
بعدما قام الباحثون بفحص هذا الجين عند الإنسان، وجدوا أنه بالفعل لا يزال يمتلك التسلسل الجيني للإكسون الناقص داخل الإنترون الأول للجين CRYAA وقد تعرض لطفرة حذف، الشئ الذي يؤدي الى التخلص منه أثناء معالجة الحمض النووي الريبوزي RNA processing ونشوء تسلسل بروتيني اقصر.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/2918909/
في الجينوم البشري أينما نظرت تجد دليلا على صحة التطور.